Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid, de la Universidad de Lucerna, y otros equipos de investigación internacionales, han descubierto un conjunto de genes con potencial diagnóstico y terapéutico en oncología que abre nuevas fronteras en la medicina de precisión: el "Genoma Teranóstico". El estudio realizado, publicado en Nature Communications, destaca un subconjunto del genoma humano que promete transformar cómo se diagnostica, trata y monitorea el cáncer.

El “Genoma Teranóstico” incluye genes cuya expresión puede combinar aplicaciones terapéuticas y diagnósticas, un concepto que fusiona tratamiento e imágenes en un único enfoque preciso. Utilizando un innovador sistema de datos impulsado por inteligencia artificial, los investigadores identificaron 257 genes con potencial teranóstico, vinculados a 649 radiofármacos, al integrar enormes conjuntos de datos de fuentes diversas como la literatura científica, bases de datos de genética y de radiofarmacia.

El profesor Martin Walter de la Universidad de Lucerna, que ha liderado la investigación, explica que el “Genoma Teranóstico” representa un segmento específico del genoma humano que es crucial tanto para el diagnóstico como para el tratamiento del cáncer. “Ofrece una vía para personalizar terapias para pacientes individuales con una precisión sin precedentes, que es el objetivo final de la medicina de precisión”, concluye. Walter.

Por su parte, el doctor Pablo Jané −médico nuclear e investigador del Hospital Universitario de Ginebra− nos dice “las herramientas de inteligencia artificial aplicadas al procesamiento de texto nos han permitido extraer y correlacionar grandes volúmenes de datos de la literatura científica de una manera eficiente, alineándolos con nuestra pregunta de investigación. Luego, en una segunda etapa, tuvimos que recurrir a la inteligencia humana de nuestros colaboradores para sacar conclusiones y contrastar resultados.”

Los medicamentos teranósticos representan un enfoque innovador en la terapia contra el cáncer. Permiten la localización simultánea de tumores, el pronóstico de la progresión de la enfermedad, el tratamiento y el monitoreo del éxito terapéutico. Ejemplos de estos medicamentos incluyen radiofármacos como el yodo radiactivo para el cáncer de tiroides, DOTATATE para tumores neuroendocrinos y los ligandos PSMA para el cáncer de próstata. Estos radiofármacos se administran típicamente por vía intravenosa, son selectivamente absorbidos por las células tumorales y, al desintegrarse, emiten radiación que hace que los tumores sean específicamente visibles y tratables.

Con agentes teranósticos que ya muestran éxito en casos como los cánceres de próstata y neuroendocrinos, este descubrimiento proporciona un modelo para ampliar su aplicación en todo el espectro del cáncer. Los investigadores anticipan un rápido crecimiento en el campo a medida que estas herramientas se integren más en la práctica clínica.

Eduardo Jané, investigador de la Escuela Técnica Superior de Ingeniería Aeronáutica y del Espacio (ETSIAE) de la Universidad Politécnica de Madrid, señala “este estudio ha sido un esfuerzo colaborativo que ha involucrado a expertos de la Universidad de Lucerna, los Hospitales Universitarios de Ginebra y la Universidad Politécnica de Madrid. Al combinar inteligencia artificial con genómica, ciencias radiofarmacéuticas y datos clínicos, el “Genoma Teranóstico” promete acelerar el desarrollo de terapias innovadoras contra el cáncer”.

Xiaoying Xu, Pablo Jané, Vincent Taelman, Eduardo Jané, Rebecca A. Dumont, Yonathan Garama, Francisco Kim, María del Val Gómez, Karim Gariani & Martin A. Walter. The Theranostic Genome. Nature Communications volume 15, Article number: 10904 (2024). https://www.nature.com/articles/s41467-024-55291-x#citeas