Científicas de la UAB y la Universidad Estatal de Iowa han ensamblado los genomas de dos especies de tortugas de cuello oculto inéditos hasta ahora. Los resultados, que han revelado una nueva estructura tridimensional del genoma en el grupo filogenético de los reptiles, aves y mamíferos, contribuirán al desarrollo de estrategias más efectivas de conservación de las tortugas y al estudio de la evolución del genoma y la organización cromosómica en los vertebrados.

El estudio lo han liderado las investigadoras Aurora Ruiz-Herrera (UAB) y Nicole Valenzuela (Universidad Estatal de Iowa), con la participación de personal del Instituto de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) y del Earlham College. Publicado en Genome Research, destaca la importancia del papel de la cromatina (la estructura tridimensional en la que el material genético se pliega y empaqueta dentro del núcleo de la célula) en la regulación de la función los genes y su impacto en la evolución y especiación.

Las investigadoras han ensamblado de novo (sin un modelo de referencia previo) el genoma completo de dos especies de tortugas criptodiras, comúnmente denominadas tortugas de cuello corto, combinando tecnologías de secuenciación y expresión de genes. Se trata de dos linajes en los que los cromosomas sexuales han evolucionado de forma independiente: uno con cromosomas XX/XY (el tipo que tenemos los humanos y otros mamíferos) y el otro con cromosomas ZZ/ZW (presente en aves y mariposas). Además, han identificado una nueva conformación tridimensional de la cromatina en ambos linajes: más allá de los eventos de fusión y fisión en los genomas lineales, han detectado un patrón de plegamiento cromosómico que permite interacciones entre los centrómeros y los telómeros. Los hallazgos aportan nuevas claves sobre la estructura 3D de la cromatina en amniotas, grupo filogenético al que pertenecen reptiles, aves y mamíferos.

«Sugerimos que el patrón divergente encontrado en las tortugas se originó a partir de un estado existente en el ancestro de los amniotas que presentaba una configuración nuclear con asociaciones extensas entre sus cromosomas. Estas asociaciones se preservaron durante el reordenamiento del genoma lineal en tortugas y otros vertebrados», afirma Nicole Valenzuela, investigadora del Departamento de Ecología, Evolución y Biología de Organismos de la Universidad Estatal de Iowa.

«Los hallazgos amplían nuestro conocimiento sobre la evolución de los cromosomas sexuales y ofrecen una base sólida para futuras investigaciones sobre la evolución del genoma y la organización cromosómica en vertebrados», destaca Aurora Ruiz-Herrera, profesora e investigadora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB) de la UAB.

Modelo clave para la investigación científica

En el artículo, las investigadoras destacan que el estudio del genoma de las tortugas proporciona información crucial que podría transformar nuestra comprensión de la biología y la evolución. Su longevidad y resistencia a enfermedades las convierten en un modelo único para estudios científicos que abarcan desde la biomedicina hasta la conservación de especies. Descifrar su genoma es clave para identificar los genes responsables de estos rasgos, y podría permitir avanzar en la medicina humana, especialmente en áreas como el envejecimiento y la resistencia a enfermedades.

Además, el genoma de las tortugas ofrece una ventana única a la evolución: estas especies de reptiles han existido durante más de 250 millones de años, es decir, han sobrevivido a eventos de extinción masiva y han sabido adaptarse a varios entornos. Estudiar su ADN ayuda a entender mejor los mecanismos de adaptación y supervivencia, claves para la conservación de las propias tortugas y también para otras especies en peligro.

Los primeros ensamblajes de genomas de tortugas se publicaron hace más de una década. Desde entonces, se han reportado doce ensamblajes de genomas de quelonios, nueve de ellos con la secuencia de sus genes identificados. «Los nuevos ensamblajes generados se añaden ahora a esta lista y reflejan la importancia de los recursos genómicos de alta calidad para el avance de la biología evolutiva y del desarrollo», concluye Aurora Ruiz-Herrera.