Els rellotges intel·ligents, capaços de recopilar dades físiques i fisiològiques de cada usuari, podrien ser unes eines de potencial interès en biomedicina per arribar a comprendre millor les malalties cerebrals i els trastorns del comportament, així com les possibles mutacions conductores
(drivers) relacionades amb aquestes patologies. Aquesta és una de les conclusions principals d’un nou estudi que s’ha publicat a la revista
Cell: el dirigeix Mark Gerstein, de la Universitat Yale (Estats Units), el coautor principal, i té la participació destacada del professor Diego Garrido Martín, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona.
A través de la informació proporcionada pels rellotges intel·ligents de més de cinc mil adolescents, l’equip investigador va poder entrenar uns models d’intel·ligència artificial per predir si els individus tenien diferents malalties psiquiàtriques i descobrir els gens associats. Els resultats suggereixen que aquests sensors portàtils poden permetre una comprensió i un tractament molt més detallat de les malalties psiquiàtriques.
El catedràtic Mark Gerstein, expert en bioquímica, informàtica, estadística i ciència de dades, explica que «en la psiquiatria tradicional un metge avalua els símptomes de cada pacient i li diagnostica una malaltia o no». Ara bé, puntualitza que «en aquest estudi ens hem centrat a processar les dades dels dispositius portàtils significativament, a fi de poder predir malalties de manera més integral i relacionar-les millor amb els factors genètics subjacents».
Detectar malalties de manera tan quantitativa és difícil, però els sensors portàtils, que recopilen dades contínuament al llarg del temps, poden ser la resposta. Per a la nova recerca, l’equip va utilitzar dades de l’estudi de desenvolupament cognitiu del cervell en adolescents, l’avaluació a llarg termini més ambiciosa del desenvolupament del cervell i la salut infantil als Estats Units. Aquestes dades, aportades pels rellotges intel·ligents d’adolescents d’entre nou i catorze anys, inclouen mesuraments de la freqüència cardíaca, la despesa de calories, la intensitat d’activitat física, el comptatge de passos, i el nivell i la intensitat del son.
Amb aquesta finalitat, l’equip investigador també van desenvolupar una metodologia per obtenir l’enorme quantitat de dades del rellotge intel·ligent i convertir-les, sense processar, en informació amb què es pogués entrenar un model d’intel·ligència artificial (IA): «un problema nou per resoldre en el món de la investigació i un gran desafiament tècnic», segons Gerstein.
L’equip va trobar que la freqüència cardíaca era la mesura més important per predir el trastorn per dèficit d’atenció amb hiperactivitat (TDAH), mentre que la qualitat i l’estadi del son (els diferents cicles pels quals passa un cos mentre dorm) eren més rellevants per identificar l’ansietat. Per Gerstein, «aquestes troballes suggereixen que les dades dels rellotges intel·ligents ens poden brindar informació sobre com els patrons temporals físics i de comportament es relacionen amb diferents malalties psiquiàtriques».
A més, les dades també podrien ajudar a diferenciar entre diferents subtipus d’una mateixa malaltia. Tal com apunta Beatrice Borsari, associada postdoctoral al laboratori de Gerstein i coautora principal de l’estudi, «dins del TDAH hi ha diferents formes, i potser podem ampliar aquest treball per ajudar a distingir entre les formes de manca d’atenció i hiperactivitat, que normalment responen a diferents tractaments farmacològics».
Un cop es va saber que el fenotip digital podria fer-se servir per predir malalties psiquiàtriques, l’equip va investigar si també podria ajudar a identificar factors genètics subjacents, mitjançant una sèrie d’eines d’estadística multivariant que s’han desenvolupat gràcies a la contribució científica de la Universitat de Barcelona.
Diego Garrido Martín, professor de la UB i coautor de l’estudi, assenyala que «la metodologia emprada ha permès, per primera vegada, analitzar simultàniament la relació de la genètica amb les diferents mesures que proporcionen els rellotges intel·ligents».
Quan van examinar si les mutacions genètiques afectaven les dades recopilades pel rellotge intel·ligent d’una manera diferent en individus sans que en els que pateixen el TDAH, es van poder identificar trenta-set gens relacionats amb el TDAH. Ara bé, quan van fer una anàlisi similar per determinar si alguns gens particulars estaven associats amb un diagnòstic de TDAH, no en van trobar cap. Per a l’equip, aquest descobriment ressalta el valor agregat d’utilitzar dades contínues del rellotge intel·ligent.
En conjunt, les troballes vinculen les malalties psiquiàtriques, els fenotips digitals i els genotips, i mostren com els sensors portàtils poden oferir una comprensió més profunda d’aquestes malalties. Walter Roberts, professor assistent de psiquiatria a la Facultat de Medicina de Yale i coautor principal de l’estudi, assegura que «aquest mètode és molt prometedor per abordar desafiaments clàssics en psiquiatria i, en última instància, pot remodelar la manera com entenem la genètica i l’estructura dels símptomes dels trastorns psiquiàtrics».
Tot i que la recerca s’ha centrat en el TDAH i l’ansietat, l’equip investigador espera que l’enfocament pugui tenir una aplicació més àmplia. Per exemple, pot ser útil per comprendre malalties neurològiques o la neurodegeneració. A més, tenen l’expectativa que el que han descobert pugui servir d’inspiració per anar més enllà dels diagnòstics clínics tradicionals i adoptar mesures conductuals més quantitatives que puguin ser més útils en la identificació de biomarcadors genètics.